Geenitehnoloogia statistilised mudelid
/ Statistical Models in Gene Technology /
TÜ MSI kraadiõppe tudengitele ja teistele asjast huvitatutele


(MSMS.01.067; 2 AP; sügis 2002; A)


 

  
-----    Annotatsioon    -----

Kursus annab ülevaate matemaatilise statistika meetoditest, millel baseerub tänapäevane geenitehnoloogia. Põhipunktid: geenide kaardistamine ja üksikute geenide mõjude hindamine, segregatsioon- ja aheldusanalüüs, assotsiatsiooniuuringud.
   

-----    Kirjandus    -----

  • M. Lynch, B. Walsh. 1998. Genetics and Analysis of Quantitative Traits. Sinauer Associates, Inc. (http://nitro.biosci.arizona.edu/zbook/book.html)

  • P. Sham. 1998. Statistics in human genetics. Arnold, London.

  • J. Ott. 1999. Analysis of human genetic linkage, 3rd edition. Johns Hopkins University Press, Baltimore.

  • B. Kinghorn & J. van der Werf. QTL Course: June 2000 Belo Horizonte, Brasil:
    Identifying and incorporating genetic markers and major genes in animal breeding programs -
    http://www-personal.une.edu.au/~jvanderw/brazilcourse.html
       

   
-----    Loengute temaatiline kava    -----

Nädal Teema
1.-2. Sissejuhatus; mõisteid, fakte ja seadusi geneetikast
3.-4. Segregatsioonanalüüs 
5. Geenide aheldus, ristsiirde sagedus, geneetiline kaart
6.-9. Parameetriline aheldusanalüüs
10.-11. Mitteparameetriline aheldusanalüüs
12.-14. Assotsiatsiooniuuringud
15. Kokkuvõte + üldistused + pilk tulevikku
16. Varus

Ülevaate käsitletavast temaatikast ja meetodite olemusest saab
2002. a. kevadsemestril TÜ arstiteaduskonna tudengeile biostatistika kursuse raames peetud
2x2-tunnise loengu slaididest:
biomeetriline_geneetika_jmt.zip (*.ppt, 1,4 MB). uus 2002

     
-----    Loengumaterjalid    -----

  • Sissejuhatus  [*.pdf (12 KB), *.doc (35 KB)]

  • 1. Mõisteid, fakte ja seadusi geneetikast  [*.pdf (448 KB), *.zip (*.doc, 540 KB)]

    • Rakk, kromosoom, DNA

    • Rakkude paljunemine, mitoos, meioos, ristsiire

    • Valkude süntees, geneetiline kood

    • Geen, alleel, lookus, genotüüp

    • Mutatsioonid; haigusi põhjustavad geenid, põhigeenid ja nende otsimine

  • 2. Tunnuse geneetilise determineerituse uurimine fenotüübi- ja põlvnemisandmete alusel

    • Diskreetsete tunnuste analüüs [*.pdf (110 KB), *.zip (*.doc, 33 KB)] uus 2002

      • Klassikaline segregatsioonanalüüs

        • Segregatsioonanalüüs dominantse haiguse korral

        • Segregatsioonanalüüs kodominantse haiguse korral

        • Segregatsioonanalüüs retsessiivse haiguse korral

      • Genotüübi- ja fenotüübisagedused populatsioonis, Hardy-Weinbergi tasakaal

    • Pidevate tunnuste analüüs [*.pdf (311 KB), *.zip (*.doc, 432 KB) uuendatud 2002

      • Kaksikute meetod

      • Biomeetriline geneetika

        • Päritavus, geneetiline mudel

        • Ülevaade geneetiliste parameetrite hindamisel kasutatavatest mudelitest

      • Elementaarsed testid

        • Tunnuse jaotuse erinevus normaaljaotusest

        • Õvedevahelisel erinevusel baseeruvad testid

        • Mitteparameetrilised liinide ristamise testid

      • Kompleksne segregatsioonanalüüs

        • Segregatsioonanalüüsi segumudelid

          • Jaotuste segu

          • Parameetrite hindamine

          • Hüpoteeside kontrollimine

        • Kompleksse segregatsioonanalüüsi mudelid

          • Tõepärafunktsioonid ühe suure mõjuga geeni korral

          • Ühise perekonna efektid

          • Polügeenne taust

          • Keerukamad mudelid

        • Diskreetsete tunnuste analüüs

        • Segumudeli parameetrite hindamine EM-meetodil

      • Indiviidide genotüüpide hindamine

  • 3. Aheldusanalüüs

    • Sissejuhatus aheldusanalüüsi
      [*.pdf (206 KB), *.zip (*.doc, 91 KB)] uuendatud 2002

      • Geenide aheldus, ristsiire, rekombinatsioon, lookuste vaheline kaugus, marker

      • Kaardistamisfunktsioonid (map functions)

      • Rekombinatsiooni(de) tõenäosuste arvutamine paljude lookuste korral

      • Aheldusanalüüsi olemus

    • Põhigeeni tuvastamine eksperimentaalsel ristamisel [uuendamisel]

      • Marker-gruppide vaheline erinevus -- ANOVA-meetod

      • Suurima tõepära meetod

      • Regressioonanalüüs ja intervallhindamine

      • ... [Broman KW (1997) Identifying quantitative trait loci in experimental crosses. PhD dissertation, Department of Statistics, University of California, Berkeley.
        Abstract | pdf (653k)
        ]

    • Poolõvede analüüs

      • Poolõvede dispersioonanalüüs

      • ...

    • Komplekssete tunnuste analüüs

      • Segamudel QTL-i tuvastamiseks  [*.pdf (138 KB), *.doc (149 KB)] vana

      • Markovi ahelate Monte Carlo meetodid
        ... [
        SC Heath (1997) Markov chain Monte Carlo segregation and linkage analysis for oligogenic models. Am J Hum Genet 61:748-760.]

    • Mitteparameetriline aheldusanalüüs

      • Haseman-Elstoni regressioon

      • ...

  • 4. Assotsiatsioonanalüüs  [*.pdf (173 KB), *.doc (98 KB)] vana

    • Alleelide assotsiatsioon ja ahelduse mittetasakaalulisus

      • Alleelide assotsiatsioon

      • Ahelduse mittetasakaalulisus (linkage disequilibrium)

      • Ahelduse mittetasakaalulisuse põhjused ja selle kasutamine geenide kaardistamisel

    • Assotsiatsioonanalüüs fikseeritud katseplaanide korral

      • Juhtum/kontroll-analüüs (case-control study)

      • Moonutatud edasikandumise test (TDT – transmission distortion või disequilibrium test)

      • ...

    • ...

  • Pisut aegunud kokkuvõte - "Geenijahtimisest" statistiku pilgu läbi  [*.pdf (75 KB), *.doc (66 KB)]
    (ettekanne Teoreetilise bioloogia kevadkoolis Tipul, 12. mail, 2001.a.)

 

     
-----    Lingid    -----

Lingid geneetikast:

Lingid (bio)statistikast:

Lingid bioinformaatikast:

eestikeelsed lehed -

ingliskeelsed põhjalikud ja heade loengumaterjalidega (pdf- ja ps-formaadis) lehed -

              


 

ktanel@eau.ee
http://ph.eau.ee/~ktanel/kool_ja_too/
sept., 2002